רשלנות רפואית בייעוץ גנטי

עם התפתחות הידע בתחום הגנטיקה הרפואית, ייעוצים ובדיקות גנטיות הפכו חלק בלתי נפרד מבדיקות היריון. מהו הבירור הגנטי שיש לבצע בהריון, מתי יש להפנות לייעוץ גנטי בהריון, מהם המקרים של רשלנות בגנטיקה בהריון והאם ניתן לתבוע בשל כך פיצויים – כל זאת ועוד במאמר של עורכי הדין גיא נסים ואביחי דר

הצורך בייעוץ גנטי סביב הריון יכול להתעורר עוד לפני ההיריון, בעת תכנונו, במהלך ההיריון עצמו ולקראת הריון נוסף. משרד הבריאות קובע כי ייעוץ גנטי שכזה, מטרתו "להעריך את הסיכון למחלה גנטית קשה, קביעת הדרכים למניעת המחלה, וקביעת הסיכון אחרי קבלת התשובה עם ההסתייגויות המתאימות. ההפניה לייעוצים אלו היא פועל יוצא של קיום מחלה גנטית במשפחת בני הזוג, תוצאות בדיקות מעבדה או הדמיה חריגות, או מצבים רפואיים בהורים הקשורים בעליית הסיכון למום או מחלה גנטית בעובר/תינוק".

ההתפתחות המרשימה בשנים האחרונות בתחום הגנטיקה הרפואית, עם הופעת בדיקות דנ"א מתקדמות כמו ריצוף כלל אקסומי (בדיקת אקסום) וריצוף כלל גנומי (WGS), הניתנות לבצע בשלב העוברי ואף בשלב הטרום עוברי, מחזקת הצורך בזיהוי הסיכון הגנטי סביב ההריון, אם קיים, וביצוען של הבדיקות הנדרשות, לצורך הערכה מדויקת ככל הניתן של הסיכון ומשמעותו.

מהבחינה המשפטית, מידע בדבר סיכון למחלה גנטית של העובר, חייב להימסר להורים, על מנת שיוכלו לקבל החלטה על המשך ההיריון או הפסקתו. פגיעה בזכות בסיסית זו של ההורים, נחשבת לרשלנות רפואית המאפשרת תביעת פיצויים בעילה של הולדה בעוולה.

לפי נהלי משרד הבריאות, כל הריון, ללא קשר לרקע ולגורמי סיכון, מצריך ביצוע סקר גנטי לנשאות של מוטציות גנטיות. על רופא הנשים להפנות לסקר גנטי בעת ההיריון מוקדם ככל האפשר, אך עדיף עוד בשלב תכנון ההיריון. במקרים של טיפולי פוריות יש להפנות לביצוע הסקר לפני תחילת הטיפולים.

חשוב לציין כי יש להפנות לסקר גנטי בכל הריון והריון, בשל מידע חדש שמתווסף כל הזמן בתחום מתפתח זה.

בדיקות סקר גנטי תבוצענה רק לאחר שנמסר להורים המידע הנדרש בנדון על ידי גורם שהוסמך לתת ייעוץ גנטי. ישנה רשימה של בדיקות סקר גנטי (נשאות) המומלצות לבצע לפי דת, עדה, ישובים, שבטים וכו'. בדיקות הסקר השכיחות לכלל האוכלוסייה הן בדיקה לנשאות של ציסטיק פיברוזיס (CYSTIC FIBROSIS), SMA ותסמונת האיקס השביר (FRAGILE X). מלבד הבדיקות המומלצות, יש למסור מידע בדבר קיומן של בדיקות נוספות לגילוי נשאות למחלות נוספות.

במידה שבבדיקת הסקר הגנטי מתגלה ממצא של נשאות, יש לבצע ייעוץ גנטי במסגרתו יינתן הסבר על הנשאות והמלצות מתאימות.

אי הפנייה לסקר גנטי להריון ו/או אי יידוע בדבר בדיקות נשאות נוספות שניתן לבצע במסגרת הסקר הגנטי, לא כל שכן אי הפנייה לייעוץ גנטי כשמתגלה נשאות במסגרת הסקר, מהווים הפרת חובת הזהירות ונחשבים להתרשלות. במידה שבשל כך נולד עובר הלוקה בפגם גנטי שניתן היה לשלול אילולא הופרה חובת הזהירות, ניתן לתבוע בשל כך פיצויים בעילה של הולדה בעוולה.

חשוב לציין, לפי משדר הבריאות, ייעוץ גנטי יינתן על ידי רופא גנטיקאי, גנטיקאי קליני, יועץ גנטי או רופא מומחה בתחום מומחיותו (בכל הקשור להריון- רופא נשים בעל מומחיות במיילדות וגינקולוגיה). עם זאת, הגורם הרשאי לתת ייעוץ גנטי תלוי לעתים בסיבה בגינה נעשה הייעוץ. למשל, גילוי ממצא של נשאות בבדיקות הסקר הגנטי להריון, מחייב מתן הסבר רלוונטי לנשאות על ידי יועץ גנטי או רופא גנטיקאי, בלבד.

כאמור, הצורך בייעוץ גנטי בהריון, יכול להתעורר לפני ההיריון, במהלכו או לפני הריון נוסף.

לפי חוזר משרד הבריאות, יש להפנות לייעוץ גנטי לפני היריון במצבים הבאים:

• מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית אצל אחד מבני הזוג או אצל מי מבני משפחתם.
• מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית במשפחה המורחבת, שבט או חמולה בקרב אוכלוסייה בה נהוגים נישואי קרובים.
• נשאות למחלה גנטית מסוימת אצל אחד מבני הזוג או בני משפחתו.

במקרים אלו עשוי להתעורר צורך בייעוץ גנטי במהלך ההיריון*:

• אבחון של מומים בסקירת מערכות.
• תוצאות חריגות בסקר הביוכימי.
• תוצאות חריגות בשקיפות עורפית / בדיקת NIPT.
• גילוי של "סמנים רכים" (soft markers) בסקירת המערכות: סמנים רכים אינם מומים, אולם קיומם עלול להחשיד במחלה גנטית ולכן הם עשויים להצריך ייעוץ גנטי (שילוב של 2 סימנים מחייב ייעוץ גנטי). הסימנים הרכים אצל העובר הינם: מוקד אקוגני בלב, מוקד היפר-אקוגני במעי, הרחבה קלה של אגני הכליה, קיצור העצמות הארוכות, ציסטה כורואידלית, קפל עור מעובה ועורק טבורי יחיד.

אי הפנייה לייעוץ גנטי סביב היריון, מקום בו הייעוץ נדרש, מהווה רשלנות רפואית. במידה שבשל כך נולד ילד הלוקה במחלה גנטית אשר ניתן היה לחשוד בה אילו כן היתה מתבצעת הפנייה לייעוץ גנטי כנדרש, ניתן לתבוע בשל נזקיו פיצויים במסגרת תביעת הולדה בעוולה.

*מדובר ברשימה חלקית בלבד.

רשלנות בגנטיקה בהריון יכולה ללבוש פנים רבות. היא עלולה להתרחש עוד לפני ההיריון, וכן במהלכו. להלן מקרים אפשריים של רשלנות גנטית בהריון*:

אי בירור גורמי סיכון אצל בני הזוג. קרבה משפחתית, מומים מולדים או פיגור שכלי במשפחה, מצבם הרפואי של בני הזוג, תרופות קבועות שהאישה לוקחת ועוד, הם פרטים חשובים מאוד לצורך הערכת הסיכון הגנטי בהריון והיקף הבירור הנדרש. אי בירור גורמי הסיכון של בני הזוג המתכננים הריון, לא כל שכן כשההריון כבר התרחש, עלול להוביל לכשלים רבים כמו: אי הפנייה לבדיקת סקר לנשאות מתאימה; אי מתן הוראות לביצוע בדיקות מתאימות בהריון או לפניו; אי יידוע ההורים בדבר בדיקות נוספות המומלצות עבורם.

אי מתן ייעוץ גנטי הולם. חובתם של הגנטיקאים אינה מסתכמת בהערכה הראשונית בלבד של בני הזוג, כי אם חלה עליהם חובה לתת ייעוץ הולם גם במקרים בהם עולה חשד לתסמונת כזו או אחרת, למשל לאור ממצאים בסקירת המערכות שהאישה ההרה עברה במהלך הריונה. כך למשל איתור של מומים בעובר, אף אם בדיקות הכרומוזומים היו תקינות, מחייב הגנטיקאים להציג מלוא המידע בפני המטופלת ובן זוגה, לרבות בדבר האפשרות כי המומים שהתגלו הינם חלק מסינדרום גנטי עלום שם, וזאת על מנת שיוכלו ההורים לקבל החלטה על המשך ההריון או הפסקתו. אי העברת מידע הולם ומלא להורים בדבר עלייה בסיכון לפגמים כרומוזומליים בעובר, לאור ממצאים כאלו ואחרים שמתגלים במהלך ההריון, עשוי להיחשב לרשלנות רפואית בפני עצמה.

אי ביצוע הבדיקות הגנטיות בצורה תקינה. מובן שעל הגנטיקאים והמעבדות הגנטיות מוטלת חובה לפעול במיומנות ולבצע הבדיקות הגנטיות בצורה תקינה ועל פי אמות המידה המקובלות. לדוגמה, במצב בו אישה הרה עברה בדיקת כרומוזומים לתסמונת דאון ממי שפיר, והבדיקה פוענחה על ידי המעבדה הגנטית כתקינה אך בסופו של דבר נולד ילד עם תסמונת דאון- בהחלט ניתן להניח שנפל פגם של ממש בביצוע הבדיקה.

אי מסירת מידע גנטי רלבנטי להורים. מקרים בהם לא נמסר להורים מידע בדבר האפשרות לבצע בדיקות גנטיות (אף באופן פרטי), אשר יכולות היו להביא לגילוי הפגיעה של העובר עוד בהיותו ברחם. קיימת חובה ליידע האישה ההרה על בדיקות סקר הקיימות בהריון, כולל בדיקות גנטיות חדשות (כגון בדיקת האקסום), הניתנות לביצוע באופן פרטי, גם ללא צורך רפואי קונקרטי. הפרת החובה למסור מידע זה לאישה ההרה, יכולה לזכות בפיצויים כספיים, אם בשל כך לא נודע לאישה ההרה כי עוברה סובל מפגמים כרומוזומליים, ונשללה ממנה האפשרות להפסיק ההריון.

אי ביצוע הבירור הגנטי הנדרש בהריון ולידת ילד פגוע בשל כך, עשויים לאפשר להורים לתבוע פיצויים במסגרת תביעת "הולדה בעוולה". בבסיס התביעה עומדת הטענה שאילו היה מתבצע הבירור הגנטי כנדרש, היה מתגלה הסיכון למחלה גנטית בעובר וההורים יכולים היו אז לבחור להפסיק ההריון. הרשלנות בבירור הגנטי גרמה לפגיעה בזכות ההורים לתכנון הרכב משפחתם.

במידה שמוכח כי גילוי המומים היה מוביל להפסקת הריון, יהיו זכאים ההורים לפיצויים כספיים, הכוללים בין היתר, כל עלויות התמיכה בילדם הפגוע למשך כל ימי חייו, כמו גם עלויות צרכי חייו במומו, עזרה, השגחה, צרכים שיקומיים, רפואיים ופארא-רפואיים, ניידות, התאמות דיור וכו'. כמו כן, יהיו זכאים ההורים במסגרת תביעה זו לפיצוי בגין כאב וסבל.