תביעה בשל אי גילוי מחלה גנטית בהריון

עורכי הדין גיא נסים ואביחי דר מסבירים מתי ניתן לתבוע פיצויים כספיים בשל אי גילוי מחלה גנטית בעובר במהלך ההיריון

מחלה או תסמונת גנטית הן תוצאה של שינוי בגנום האנושי (הוא מאגר ה-DNA). בעת התפתחות העובר, יכול שינוי בדנ"א לגרום למומים בדרגות שונות ולפגיעות שונות בעובר המתפתח, בהתאם לגן (כרומוזום) הפגוע. ישנם מקרים בהם הפגיעה היא תורשתית מההורים (נקרא גם פגיעה רצסיבית), ולפעמים מדובר בפגם שנוצר בהתפתחות העובר הספציפי ולא כתוצאה מתורשה (נקרא גם פגיעה De Novo).

ישנם מקרים בהם פגם גנטי מסוים ידוע כקשור עם תסמונת או מחלה גנטית. מקרים אלו מאפשרים להציע בדיקות שמטרתן לשלול קיומם של פגמים כרומוזומלים הידועים כקשורים עם מחלות ותסמונות מוכרות כגון תסמונת דאון, תסמונת ה-X השביר, סיסטיק פיברוזיס ועוד.

ניתן לאבחן אם לעובר פגימה גנטית על ידי דגימת מי השפיר ולפעמים על ידי בדיקת סיסי השליה.

לאחר שנלקחה הדגימה המתאימה, ישנו מגוון של בדיקות המובדלות זו מזו בהיקף הגנים הפגועים שהן בודקות, מריצוף כלל אקסומי (WES) ועד ריצוף כלל גנומי (WGS), כשהבדיקות השכיחות כיום הן צ'יפ גנטי (CMA) ובדיקת אקסום (WES). כיום יש טכנולוגיה (PGD) המאפשרת במסגרת הליך של הפריה חוץ גופית לבדוק גנטית את העוברים המושרשים ברחם, עוד לפני השרשתם.

מבחינת הדין, כל מקרה בו בשל התנהלות בלתי סבירה לא אובחנה מחלה גנטית בעובר, עשוי להיחשב לרשלנות רפואית בהריון. בסופו של דבר ההחלטה האם אי גילוי המחלה נובע מרשלנות או לא, מופקדת בידי בית המשפט, על סמך התרשמותו ממכלול הראיות שהוצגו בפניו.

להלן מספר דוגמאות של רשלנות בשל אי גילוי מחלה גנטית:

• אי ביצוע בדיקות סקר גנטי. בדיקות סקר גנטי מיועדות לכלל האוכלוסייה ומותאמות לדת, עדה ועוד של בני הזוג. אי ביצוע בדיקות סקר לשלילת נשאות למוטציות רלבנטיות, עלול להיחשב לרשלנות בגילוי מחלה גנטית.
• אי בירור הרקע של בני הזוג. כבר בעת תכנון ההריון יש לברר הרקע של בני הזוג ולשלול נסיבות המצריכות ייעוץ גנטי לפני ההריון, כמו נשאות למוטציה גנטית אצל מי מבני הזוג, מחלות גנטיות או פיגור שכלי במשפחה וכו'.
• אי ביצוע בירור גנטי במהלך ההריון. הבירור הגנטי יכול להידרש במהלך ההריון עצמו, בין אם במקרים בהם מלכתחילה ידוע כי יש לבצע בירור גנטי בשל סיכון מוגבר להופעת תסמונת גנטית בעובר (כמו למשל במקרה של אישה בת 35 במועד התעברותה, שאז יש לבצע דיקור מי שפיר לשלול תסמונת דאון), ובין אם בשל סיכון מוגבר המתגלה במהלך ההריון עצמו, כמו ממצאים בבדיקות הסקר שנעשות בהריון המעלים הסיכון להופעת מחלה גנטית בעובר. דוגמה לכך הם גילוי סימנים מחשידים בבדיקות האולטרסאונד בהריון, לא כל שכן גילוי מומים מולדים בסקירת המערכות או תוצאות לא תקינות של השקיפות העורפית או של התבחין המשולש.

מבחינה משפטית מוטלת חובה על הרופאים האחראים על מעקב ההריון של האישה ההרה, להפנותה לביצוע הבירור הנדרש בהתאם לסיכון, מראש או תוך כדי ההריון, כאמור לעיל. רשלנות בביצוע הבירור הגנטי בהריון עשויה להקים עילה לתביעת פיצויים כספיים בשל הולדה בעוולה.

מקרים בהם נולד ילד הלוקה בתסמונת גנטית שכיחה

אמנם לא כל לידת ילד עם מחלה גנטית מלמדת בהכרח על רשלנות בהריון, אולם מקרים שבהם על אף שנעשה מעקב הריון כנדרש, נולד ילד הסובל ממחלה גנטית, מצריכים בירור עם עורך דין לרשלנות רפואית שיכול וימצא כשלים שהתקיימו במעקב ההריון, בגינם המחלה הגנטית לא אובחנה.

אמנם הבדיקות השגרתיות הקיימות בהריון אינן מכסות כל הפגמים והתסמונות העלולות להופיע בעובר, אולם לפעמים בשל כשל בניתוח תוצאות הבדיקות, או בשל אי הפניה לבירור גנטי מעבר לבירור השגרתי שנעשה בכל הריון, על אף נתונים שחייבו זאת, לא מתגלה כי העובר לוקה בפגם גנטי.

כך למשל, תוצאות לא תקינות של בדיקת החלבון העוברי (התבחין המשולש) עלולות ללמד על עובר הלוקה בתסמונת דאון. אי הפניה לביצוע בדיקה זו, או התעלמות מתוצאות לא תקינות של הבדיקה, עשויים להוות רשלנות רפואית ולהסביר כיצד קרה שנולד ילד עם תסמונת דאון על אף שבוצע לכאורה מעקב הריון כנדרש.

מקרים בהם נולד ילד עם מומים מולדים

מומים מולדים הם על פי רוב תוצאה של מחלה גנטית. מומי לב, למשל, שכיחים מאוד ברוב התסמונות הגנטיות המוכרות. מומי לב, שיכולים להתגלות בבדיקת אולטרה סאונד לסקירת מערכות העובר, אותה עוברת האישה ההרה במהלך ההריון, הם הסימנים הראשונים במעלה אשר צריכים להחשיד לקיומן של תסמונות גנטיות.

למשל, קיומו של פגם/חור במחיצה הבין-חדרית (VSD-VENTRICULAR SEPTAL DEFECT) בליבו של העובר, יכול ללמד על תסמונת דאון או תסמונת דיג'ורג' או בשמה המדויק יותר-(VELOCARDIO FACIAL SYNDROME (VCFS.

הופעת סימנים המעלים הסיכון לתסמונת גנטית בעובר

ישנם סימנים המעלים הסיכון לתסמונת גנטית בעובר, כמו סימנים רכים (קבוצת סימנים שאינם מום בפני עצמם אך קשורים עם מומים אחרים או תסמונות גנטיות מוכרות). שילוב של סמנים רכים מעלה הסיכון להופעת תסמונת גנטית בעובר. במקרים אלו, באם מתגלים בסקירת המערכות סמנים רכים, יש להעמיק הבירור ולהפנות לבדיקות נוספות, כולל ייעוץ גנטי.

פיגור/האטה בגדילה של העובר

גם פיגור או האטה בגדילה התוך רחמית של העובר (IUGR- INTRA UTERINE GROWTH RETARDATION) צריכים להדליק "נורה אדומה" של מחלה גנטית בעובר, מאחר שידוע כי IUGR קשור עם עלייה בסיכון להופעת מומים מולדים ו/או מחלה גנטית. התעלמות ממצב זה ואי הפניית האישה ההרה לביצוע הבירור הנדרש במצבים אלו, עשויים להיחשב לרשלנות רפואית.

*מדובר ברשימה חלקית בלבד.