רשלנות רפואית תסמונת דאון

עורכי הדין גיא נסים ואביחי דר מסבירים על רשלנות רפואית ותסמונת דאון – מתי אי גילוי תסמונת דאון בהריון ייחשב לרשלנות, מהם המקרים השכיחים של רשלנות בגילוי תסמונת דאון, מהו הפיצוי בתביעה על לידת ילד עם תסמונת דאון שלא התגלתה בהריון ועד מתי אפשר לתבוע בשל כך

תסמונת דאון (Down Syndrome), היא תסמונת גנטית מולדת שנובעת מפגם בכרומוזום 21. בעוד ברגיל, יש שני עותקים של כרומוזום 21 בתאי הגוף, בתסמונת דאון יש שלושה (לכן תסמונת דאון נקראת גם טריזומיה 21).

תסמונת דאון כוללת פיגור שכלי-התפתחותי ברמות שונות, ליקויים חזותיים (מראה דיסמורפי אופייני), הזדקנות מהירה והופעת מחלות של הזקנה בגיל צעיר, פגיעה בראייה, מחלות ריאה, אלצהיימר בגיל מוקדם ועוד. תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון קצרה מתוחלת החיים הממוצעת (בערך 60 שנה).

תסמונת דאון לא ניתנת לריפוי. משכך, ישנה חשיבות רבה לאבחון טרום לידתי על מנת לאפשר להורים החפצים בכך, לבצע הפסקת הריון של עובר הלוקה בתסמונת דאון.

ישנם מספר אמצעי אבחון טרום לידתי של תסמונת דאון, בין אלו נכללים:

• גילוי תסמונת דאון בסקירת מערכות. בבדיקה זו המבוצעת בשבועות 16-24 להריון ניתן לאתר סימנים ו/או מומים אופייניים לתסמונת דאון, בתוך כך: מומי לב כמו חור במחיצה הבין חדרית (VSD), חסימה בתריסריון, מבנה פנים דיסמורפי כמו גשר אף רחב, סימנים רכים ועוד.
• סקר ביוכימי שליש ראשון – כולל בדיקת דם (PAPP-A) ובדיקת אולטרסאונד של שקיפות עורפית.
• סקר ביוכימי שליש שני – תבחין משולש. כולל בדיקת דם הבודקת ערכי חלבון עוברי (Alpha fetoprotein) והורמונים. כיום נהוג לבצע תבחין מרובע, על ידי הוספת בדיקת אינהיבין (inhibin – חלבון בדם האם).
• בדיקת כרומוזומים מסיסי השלייה או מי השפיר.
• בדיקת דם של DNA עוברי (בדיקת NIPT).

חלק מהבדיקות הנ"ל נעשה בכל הריון כדבר שבשגרה. חלק מהבדיקות נעשה בהתאם לרקע של האישה ההרה, גילה או לאור מממצאים שהתגלו תוך כדי ההריון.

אי ביצוע הבירור הנדרש לשלול תסמונת דאון, בין אם נדרש בשל נתוני היולדת, כמו רקע או גיל, בין אם נדרש בשל ממצאים שהתגלו במהלך ההריון, עשוי להיחשב לרשלנות רפואית בגילוי תסמונת דאון בהריון.

להלן רשימה חלקית של מקרים קלאסיים של רשלנות בגילוי תסמונת דאון בהריון :

• אי גילוי תסמונת דאון בסקירת מערכות

במסגרת בדיקת סקירת מערכות מוקדמת ו/או מאוחרת, ניתן לזהות סימנים או מומים העלולים לרמז על תסמונת דאון בעובר. גילוי ממצאים חשודים לתסמונת דאון בסקירת המערכות, מחייב הפניה להמשך בירור, הכולל בדרך כלל ייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר. אי זיהוי ממצאים חשודים לתסמונת דאון בסקירת המערכות או אי הפניה להמשך בירור על אף ממצאים חשודים שהתגלו בסקירה, עשויים להיחשב לרשלנות רפואית.

• אי הפניה לבדיקות הסקר המומלצות

משרד הבריאות ממליץ לבצע לכל אישה הרה סקר ביוכימי שליש ראשון (כולל שקיפות עורפית) להערכת הסיכון לתסמונת דאון. במידה שתוצאות בדיקות אלו מראות סיכון של מעל ל-1:200 לתסמונת דאון (סיכון גבוה), ממליץ משרד הבריאות על ייעוץ גנטי כדי לשקול בדיקת כרומוזומים בסיסי שלייה או דיקור מי שפיר, כמו גם בדיקת דם (NIPT). אם בדיקות הסקר הנ"ל מראות סיכון קטן מ-1:3,001 (סיכון נמוך), אז לפי משרד הבריאות אין צורך בהמשך בירור, למעט בדיקת חלבון עוברי לנשים שלא עברו סקירת מערכות מורחבת. אם רמת הסיכון לאחר ביצוע בדיקות הסקר הנ"ל היא בין 201 ל-1:3,000 (סיכון בינוני), אז ממליץ משרד הבריאות לבצע התבחין המרובע. במידה שלאחר המשך הבירור, הסיכון לתסמונת דאון גבוה מ-1:380 (סיכון גבוה), אז יש להפנות האישה לייעוץ גנטי לשקול דיקור מי שפיר.

אי הפניה לביצוע בדיקות הסקר המקובלות להערכת הסיכון לתסמונת דאון, כמו גם ביצוע הבדיקות בצורה שגויה, לא כל שכן התעלמות מתוצאותיהן – אלו וגם אלו עשויים להוות רשלנות רפואית בגילוי תסמונת דאון.

• אי הפניה לדיקור מי שפיר של אישה הרה בת 35

בעוד שאצל אישה הרה בת 25 השכיחות של תסמונת דאון היא 1:1400, בגיל 40 השכיחות עולה ל-1 מ-90. אישה בגיל 35 בעת הכניסה להריון נמצאת בסיכון גדול מ-1:380 (0.26%) ללדת ילד עם תסמונת דאון, רק בשל גילה. רמת סיכון זו נחשבת בישראל לגבוהה ומשרד הבריאות ממליץ בסיכון כזה לבצע דיקור מי שפיר. אי הפניה לדיקור מי שפיר של אישה בת 35 בעת הכניסה להריון, או של כל אישה שבמהלך ההריון נמצא אצלה סיכון גבוה מ-1:380 לתסמונת דאון, מהווה רשלנות בגילוי תסמונת דאון בהריון.

• אי יידוע על האפשרות לבצע בדיקות לשלול תסמונת דאון

חשוב לציין, כי מבחינה משפטית ישנה חובה על רופא הנשים ליידע כל אישה הרה על בדיקות הסקר הקיימות לשלול תסמונת דאון בהריון, גם אם רמת הסיכון של האישה ההרה אינה גבוהה ולכן לפי משרד הבריאות אינה מחייבת ביצוע בירור נוסף, וגם אם מדובר בבדיקה הניתנת לביצוע באופן פרטי בלבד. לדוגמה, אי יידוע אישה הרה על האפשרות לבצע התבחין המרובע או בדיקת NIPT להערכת הסיכון לתסמונת דאון, יכול להוות עילה לתביעה, במקרה שנולד לאישה ההרה ילד עם תסמונת דאון.

עילת התביעה במקרה של רשלנות בגילוי תסמונת דאון בהריון נקראת "הולדה בעוולה". בתביעה זו טוענים ההורים, שאילו היו מגלים בהריון שילדם לוקה בתסמונת דאון, היו פונים הם להפסקת הריון. בשל הרשלנות החשד לא גולה, וזכות ההורים לתכנון משפחתם נפגעה.

הפיצויים בתביעת הולדה בעוולה בשל אי גילוי תסמונת דאון הם בגובה של מיליוני שקלים, כאשר ההבדלים נובעים בדרך כלל מנתוני כל מקרה ומקרה- ישנם מקרים של תסמונת דאון קשה הפוגעת לחלוטין בתפקוד הילד ומצריכה סיוע צמוד על כל צעד ושעל וישנם מקרים של תסמונת פחות קשה.